Amniocenteza
Amniocenteza

Amniocenteza, ose testi i lëngut amniotik, është një test diagnostik prenatal invaziv që zbulon anomalitë kromozomale në fetus.

Ata me një rrezik më të lartë për të lindur fëmijë me një gjendje të rëndë shëndetësore ose anomali përfshijnë:

Testi i amniocentezës është 98 deri në 99 për qind i saktë për testimin e anomalive kromozomale, defekteve të tubit nervor dhe çrregullimeve gjenetike. Rreth 200,000 teste kryhen në Shtetet e Bashkuara (SHBA) çdo vit.

Çfarë është amniocenteza?

Amniocenteza kryhet shpesh ndërmjet javës 15 dhe 18 të shtatzënisë.

Qesja amniotike, ose amnioni, rrethon fetusin gjatë shtatzënisë. Qesja përmban një lëng të quajtur lëng amniotik . Fetusi është zhytur plotësisht në këtë lëng.

Në test , një ekografi drejton një gjilpërë kurrizore me matës 22 në një vend të sigurt në qesen amniotike.

Gjilpëra nxjerr midis 10 dhe 20 mililitra (ml) lëng amniotik nga qesja dhe lëngu dërgohet për testim. Kjo përfaqëson rreth 1 ml lëngje në javë të shtatzënisë.

E gjithë procedura zgjat rreth 45 minuta , por nxjerrja e vetë lëngut zgjat më pak se 5 minuta.

Si analizohet lëngu?

Në laborator, ADN-ja e fetusit ekzaminohet për anomali gjenetike.

Lëngu mbart indet e fetusit, duke përfshirë qelizat e lëkurës dhe produktet e mbeturinave të fetusit, kështu që mund të përdoret për të vlerësuar nëse fetusi po zhvillohet normalisht ose nëse është në rrezik për të zhvilluar një gjendje të rëndë shëndetësore ose anomali.

Çdo qelizë nga fetusi përmban një grup të plotë të ADN-së ose informacionit gjenetik.

Arsyetimi

Analizimi i këtyre qelizave i mundëson mjekut të vlerësojë shëndetin e fetusit . Ata do të jenë në gjendje të zbulojnë çdo problem të mundshëm.

Nëse mjeku diagnostikon një problem në këtë fazë, mund të jetë i mundur trajtimi i tij përpara se fetusi të largohet nga barku.

Amniocenteza mund të zbulojë sëmundjen Rh, e cila mund të çojë në anemi të rëndë në fetus. Nëse po, mund të jetë i mundur një transfuzion gjaku.

Nëse ka një problem të rëndësishëm, prindërit mund të vendosin të ndërpresin shtatzëninë.

Amniocenteza mund të zbulojë disa kushte.

Semundjet

Sindroma Down: Një kromozom shtesë, i njohur si trisomia-21, mund të ndikojë në tiparet fizike të një personi, zhvillimin mendor dhe aftësinë për të mësuar.

Anemia drapërocitare: Qelizat e kuqe të gjakut kanë një formë ose strukturë të pazakontë. Qelizat e kuqe të gjakut transportojnë oksigjen nëpër trup.

Talasemia: Aftësia e trupit për të krijuar qeliza të kuqe të gjakut është e dobët.

Trisomia 13 (sindroma e Patau): Kromozomi shtesë, trizomia 13, shkakton një gjendje të rëndë në të cilën i porsalinduri mbijeton vetëm për disa ditë. Është shumë e rrallë.

Trisomia 18, ose sindroma e Eduardit: Trisomia-18 është një kromozom shtesë që shkakton anomali të rënda fizike dhe mendore.

X e brishtë, ose sindroma Martin-Bell: Kjo është një sindromë gjenetike që shkakton sfida fizike, njohëse, emocionale dhe të sjelljes, të cilat mund të variojnë nga të lehta në të rënda.

Spina bifida dhe defekte të tjera të tubit nervor.

Në fazat e mëvonshme të shtatzënisë, amniocenteza mund të zbulojë infeksionin, papajtueshmërinë Rh, parashikimin e pjekurisë së mushkërive dhe dekompresimin e polihidramnios.

Amniocenteza po perdoret gjithmone e me shume për menaxhimin e këputjes së hershme të membranave gjatë shtatzënisë. Disa shënues inflamator të lëngut amniotik, si lëngu amniotik IL-6, mund ta ndihmojnë mjekun të vendosë nëse duhet të ketë një lindje të hershme.

Marrja e mostrave të vileve korionike (CVS) është një alternativë ndaj amniocentezës. Indi merret nga gishtat vaskularë, ose vilet, të korionit, një pjesë e placentës.

Indikacionet

Amniocenteza nuk është një test rutinë. Ajo kryhet vetëm nëse ekziston një rrezik i konsiderueshëm që fetusi të ketë një gjendje serioze ose anomali.

Fetusi konsiderohet të jetë në rrezik të problemeve gjenetike ose zhvillimore kur:

Ekziston një histori familjare ose një fëmijë i mëparshëm me një gjendje gjenetike, siç është sindroma Down.

  • Ekziston rreziku i defekteve të hapura të tubit nervor, si në spina bifida.
  • Gruaja do të jetë 35 vjeç ose më e vjetër në datën e parashikuar të lindjes.

Testi i mëparshëm i trefishtë, një test gjaku i marrë midis javëve 15 dhe 20 , tregon rezultate jonormale. Testi i trefishtë kërkon nivele të larta dhe të ulëta të alfa-fetoproteinës, gonadotropinës korionike njerëzore (hCG) dhe estriolit.

Ekziston rreziku i një sëmundjeje gjenetike të lidhur me seksin, si hemofilia ose distrofia muskulare e Duchenne.

Amniocenteza gjithashtu mund të vlerësojë pjekurinë e mushkërive në rastet kur një lindje e parakohshme mund të jetë e mundshme.

Nënës normalisht do t’i ofrohet këshillim gjenetik.

Një amniocentezë gjithashtu mund të përcaktojë atësinë me 99 për qind saktësi.

Rreziqet nga amniocentoza

Kjo procedurë diagnostike është invazive, kështu që mund të ketë disa rreziqe.

Në tremujorin e dytë, ekziston rreth 1 për qind rrezik për abort ose lindje të vdekur. Rreziqet janë më të mëdha nëse amniocenteza kryhet para 15 javësh.

Në tremujorin e tretë, mund të çojë në probleme me zhvillimin e mushkërive të fetusit.

Rreziqe të tjera përfshijnë :

  • infeksion
  • gjakderdhje ose rrjedhje e lëngut amniotik
  • lindja e parakohshme
  • ngërçe

Faktorë të tjerë mund të rrisin rrezikun.

Kjo perfshin:

  • tentimi i amniocentezes në më pak se 14 javë shtatzënie
  • pozicioni i fetusit dhe i placentës
  • sasia e lëngut amniotik
  • anatomia e nënës
  • prania e binjakëve ose fetuseve të shumëfishta

Është e rëndësishme të diskutohet me një mjek nëse është apo jo e nevojshme të kryhet një amniocentezë për shkak të rreziqeve të përfshira.

Kostot e amniocentozes

Amniocenteza shpesh mbulohet nga sigurimi për sa kohë që ekziston një indikacion mjekësor për të, për shembull, nëse nëna e ardhshme është mbi 35 vjeç.