Sindroma Noonan që nga lindja,shenjat dhe simptomat

Sindroma Noonan është një çrregullim gjenetik që është i pranishëm që nga lindja. Ai përfshin një sërë karakteristikash dalluese dhe çështje shëndetësore.

Shpesh shoqërohet me sëmundje të lindura të zemrës,shtat të shkurtër dhe tipare të pazakonta të fytyrës.

Sipas Organizatës Kombëtare për Çrregullimet e Rralla, sindroma Noonan mendohet se prek afërsisht 1 në 1000 deri në 1 në 2.500 njerëz.

Disa raporte sugjerojnë se mund të jetë më e zakonshme se kjo, por diagnoza e gabuar ose nën-diagnoza e bën të vështirë përcaktimin e prevalencës së vërtetë.

Shkaqet

Sindroma  Noonan është një gjendje gjenetike.

Sindroma Noonan shkaktohet nga një anomali ose mutacion në një nga disa gjene.

Gjeni i gabuar i lidhur me sindromën Noonan mund të jetë:

E trashëguar nga një prind. Përafërsisht 50 përqind  e njerëzve me këtë gjendje kanë një prind të prekur. Prindi që mbart anomalinë gjenetike mund ose nuk mund të ketë ndonjë tipar të dukshëm të çrregullimit.

Një mutacion i ri që ndodh rastësisht tek fëmijët pa ndonjë predispozitë gjenetike.

Të kesh një prind me sindromën Noonan është faktori më i madh i rrezikut për zhvillimin e gjendjes. Rreziku i kalimit të gjenit të dëmtuar nga prindi tek fëmija është 50 përqind për secilën shtatzëni.

Shenja dhe simptoma

Shenjat dhe simptomat që lidhen me sindromen Noonan ndryshojnë shumë nga personi në person. Ato mund të jenë të lehta, të moderuara ose të rënda dhe mund të ndryshojnë në varësi të gjenit që e shkakton. Sidoqoftë, ka një numër shenjash dhe simptomash të zakonshme.

Karakteristika të pazakonta të fytyrës

Kjo është një nga shenjat më të dukshme per sindromen Noonan, dhe kjo është një konsideratë kryesore në diagnozë.

Karakteristikat e fytyrës kanë tendencë të jenë më të dukshme tek fëmijët, por ato bëhen më delikate ndërsa njerëzit kalojnë në moshë madhore.

Karakteristikat më të zakonshme të sindromës Noonan janë:

• Sytë e vendosur gjerësisht
• Rrëzimi i qepallave
• Iriset e zbehta
• Koka e madhe
• Ballë i gjerë
• Një hundë e shkurtër dhe e gjerë
• Fytyrë e varur që duket se i mungon shprehja
• Një nofull e vogël
• Një qafë e shkurtër
• Lëkura e tepërt në qafë
• Veshët që janë të vendosur ngushtë dhe të kthyer drejt pjesës së pasme të kokës

Çështje me rritjen dhe zhvillimin

Sindroma Noonan mund të përfshijë çështje të rritjes dhe zhvillimit.

Njerëzit me këtë gjendje mund të:

• Keni një peshë normale të lindjes, por përjetojnë rritje të vonuar me kalimin e kohës
• Tregojnë nivele të ulëta të hormoneve të rritjes
• Kalojnë pubertetin disa vjet më vonë se mesatarja
• Dështimi për të përjetuar shpërthime normale të rritjes gjatë pubertetit

Disa njerëz me sindromen Noonan arrijnë lartësinë normale deri në moshën madhore.

Defektet e zemrës te lidhura me sindromen Noonan

Shumica e njerëzve me sindromen Noonan kanë një formë të sëmundjes së lindur të zemrës.

Shembuj të llojeve të defekteve të zemrës që mund të kenë janë:

Stenoza pulmonare : Një ngushtim i valvulës pulmonare, e cila ndihmon në kontrollin e rrjedhjes së gjakut nga zemra në mushkëri. Zemra është nën presion më të madh për të siguruar që gjaku të pompohet në mushkëri. Kjo mund të ndodhë vetëm tek ata me sindromen Noonan, ose me defekte të tjera të zemrës.

Kardiomiopatia hipertrofike : Muskujt e zemrës rriten, duke vendosur tendosje në zemër.

Defektet septale : Një vrimë në zemër e cila ndan dy dhomat e poshtme të zemrës. Defektet e vogla nuk shkaktojnë simptoma, por ato më të mëdha bëjnë që zemra dhe mushkëritë të punojnë më shumë.

Rrahje të parregullta të zemrës : Kjo ndodh në shumicën e njerëzve me sindromen Noonan, me ose pa struktura jonormale të zemrës.

Shenja dhe simptoma të tjera

Mund të dalin një sërë çështjesh të tjera.

Disa fëmijë përjetojnë vështirësi në ushqyerje pasi është më e vështirë për ta të thithin dhe përtypin.

Problemet e syve mund të përfshijnë strabizëm, ose sy të kryqëzuar, ku sytë tregojnë në drejtime të ndryshme, sy dembel, ku njëri sy është më pak i aftë të përqëndrohet dhe shikimi paksa i turbullt.

Problemet e dëgjimit mund të lindin për shkak të anomalive strukturore ose probleme nervore.

Vështirësitë e të mësuarit ndonjëherë ndodhin. Inteligjenca nuk preket normalisht, por disa njerëz mund të kenë vështirësi në të nxënë ose aftësi të lehta intelektuale. Çështjet me dëgjimin dhe shikimin mund të kontribuojnë në këto.

Çështjet e të ushqyerit mund të prekin foshnjat, të cilët mund të kenë probleme për të thithur dhe përtypur ose mund të vjellin menjëherë pas ushqyerjes.

Mbulimi dhe gjakderdhja mund të rezultojnë nga mpiksja e gjakut ose problemet e trombociteve.

Kushtet limfatike mund të ndodhin nëse lëngu i tepërt grumbullohet në sistemin limfatik. Kjo mund të jetë e dukshme në pjesën e pasme të duarve ose në majë të këmbëve.

Komplikimet nga sindroma Noonan

Komplikime të tjera që mund të kenë nevojë për vëmendje të veçantë dhe ndërhyrje mjekësore  përfshijnë:

Rrezik i shtuar i kancerit : Sipas Institutit Kombëtar të Kancerit, njerëzit me sindromen Noonan kanë rrezik më të lartë  të llojeve të caktuara të kancerit, duke përfshirë tumoret e indeve të buta, kancerin e qelizave nervore dhe disa forma të leuçemisë.

Vonesat në zhvillim : Nëse vështirësitë në të mësuar, aftësitë e kufizuara intelektuale ose sfidat e tjera zhvillimore janë të rëndësishme, fëmijët me sindromen Noonan mund të kenë nevojë për një plan të veçantë për të përmbushur nevojat e tyre arsimore dhe zhvillimore.

Problemet e gjakderdhjes : Gjakderdhja e tepërt mund të jetë e zakonshme, por mund të mos zbulohet derisa të kryhet ndërhyrja dentare ose operacioni.

Diagnoza dhe trajtimi

Një mjek do të diagnostikojë sindromen Noonan bazuar në shenjat dhe simptomat kryesore. Diagnoza shpesh mund të jetë e vështirë për shkak të hollësisë së disa prej veçorive që lidhen me gjendjen.

Në disa raste, çrregullimi nuk diagnostikohet derisa dikush me sindromen Noonan të ketë një fëmijë me shenja dhe simptoma më të dukshme. Një diagnozë mund të konfirmohet përmes testimit gjenetik molekular.

Sindroma e hershme Noonan është diagnostikuar, strategjitë e hershme të trajtimit dhe parandalimit mund të zbatohen, duke çuar në rezultate më të mira për pacientët.

Trajtimi per sindromen Noonan

Meqenëse sindroma Noonan vjen nga një defekt gjenetik, nuk ka shërim. Trajtimi synon të menaxhojë simptomat dhe ndërlikimet e lidhura, kështu që ndryshon për secilin individ.