Makrocefalia
Makrocefalia

Makrocefalia është termi  qe perdoret per nje foshnje te lindur me koke te madhe. Një foshnjë me makrocefali do të ketë një kokë më të madhe se shumica e foshnjave të tjera të së njëjtës moshe dhe seksi.

Në shumë raste, kjo gjendje është beninje ose e padëmshme. Në raste të tjera, mund të tregojë një gjendje mjekësore themelore, të tilla si një sindromë gjenetike ose një tumor në tru .

Në këtë artikull, mësoni rreth shkaqeve të makrocefalisë dhe se si mjekët diagnostikojnë dhe trajtojnë kushtet e mundshme mjekësore themelore.

Çfarë është makrocefalia?

Makrocefalia do të thotë kokë e madhe dhe është emri për një gjendje në të cilën një foshnjë ose fëmijë ka një madhësi anormale të kokës.

Që një mjek të diagnostikojë makrocefalinë, matja e kokës rreth pjesës më të gjerë të saj duhet të jetë më e madhe se 98 perqind .

Makrocefalia ndonjëherë mund të jetë një shenjë e një gjendjeje themelore që kërkon trajtim.

Në raste të tjera, mund të ndodhë për shkak të gjenetikës, duke përfshirë një histori familjare të makrocefalisë. Nëse është kështu, gjendja paraqitet te jete e pademshme.

Shkaqet

Gjenet janë përgjegjës për shumë raste të makrocefalise. Kur një foshnjë me kokë të madhe ka një histori familjare të madhësive të kokës më të mëdha se mesatarja, mjekët do ta diagnostikojnë atë me makrocefali beninje familjare.

Foshnjat me makrocefali beninje familjare nuk do të përjetojnë asnjë simptomë përveç një koke të madhe dhe nuk do të kenë shqetësime shtesë shëndetësore.

Megjithatë, ka disa shkaqe të mundshme të makrocefalisë që kërkojnë kujdes mjekësor, një prej të cilave është grumbullimi i lëngjeve në tru. Lëngu i tepërt mund të ushtrojë presion mbi trurin, duke rritur rrezikun e shumë komplikimeve shëndetësore.

Ashpërsia e gjendjes varet nga sasia e lëngut të pranishëm. Kur ka një grumbullim të konsiderueshëm të lëngjeve në tru, i cili quhet hidrocefalus , shkaku themelor ka të ngjarë të kërkojë trajtim për të parandaluar probleme të mëtejshme.

Shkaqe të tjera të makrocefalise përfshijnë:

  • gjakderdhje në tru
  • tumoret e trurit
  • kushte të caktuara metabolike
  • disa lloje infeksionesh
  • Sëmundja e Aleksandrit
  • Sindroma e cefalopolisindaktilisë Greig
  • Sindroma Sotos
  • hematoma kronike dhe lezione të tjera
  • sindroma të tjera gjenetike

Shenja dhe simptoma

Shenja kryesore e makrocefalise është një kokë jashtëzakonisht e madhe. Në rastet e makrocefalisë beninje familjare, kjo do të jetë simptoma e vetme.

Nëse një foshnjë ka një gjendje themelore që po shkakton makrocefalinë, ajo do të shfaqet me simptoma shtesë. Këto mund të përfshijnë:

  • vonesa në arritjen e pikave të zhvillimit
  • një kokë me rritje të shpejtë
  • komorbiditeti me kushte të tjera, si autizmi
  • çrregullime mendore

Një mjek zakonisht do të vazhdojë të monitorojë foshnjën pas diagnozës. Mjeku gjithashtu do t’u kërkojë prindërve ose kujdestarëve të vëzhgojnë për shenjat e mëposhtme:

  • përgjumje e tepruar
  • lëvizje e pazakontë e syve
  • ushqyerja e dobët
  • të vjella
  • një vend i butë i fryrë
  • nervozizëm të tepruar

Diagnoza

Mjekët zakonisht mund të diagnostikojnë makrocefalinë gjatë një ekzaminimi fizik rutinë.

Si pjesë e një ekzaminimi fizik për një foshnjë ose fëmijë të vogël, mjeku do të masë perimetrin e kokës. Ata do ta bëjnë këtë në çdo kontroll dhe sa herë që ka ndonjë shqetësim. Nëse mjeku vëren një rritje të shpejtë të madhësisë së kokës me kalimin e kohës, kjo mund të çojë në një diagnozë.

Nëse një mjek mendon se një foshnjë vuan nga makrocefalia, ai shpesh do të urdhërojë teste imazherike, të tilla si një skanim CT , ultratinguj ose MRI .

Këto teste do të ndihmojnë mjekun të përcaktojë nëse ka një grumbullim të lëngjeve në tru, i cili mund të shkaktojë presion dhe komplikime të tjera.

Disa simptoma të rritjes së presionit në tru përfshijnë:

  • nervozizëm i rritur
  • dhimbje koke
  • të vjella

Nëse një fëmijë me makrocefali ka simptoma shtesë, këto mund të ndihmojnë mjekun të diagnostikojë gjendje të tjera shëndetësore. Simptoma të tjera mund të përfshijnë:

  • problemet e shikimit
  • venat e fryra
  • një vend i butë i fryrë në majë të kokës

Mjekimi i makrocefalise

Trajtimi për makrocefalinë  ndryshon në varësi të shkakut themelor. Një foshnjë me makrocefali beninje familjare zakonisht nuk kërkon ndonjë trajtim.

Foshnjat makrocefalia e të cilëve rrjedh nga një gjendje gjenetike mund të kërkojnë trajtim dhe mbështetje gjatë gjithë jetës, duke përfshirë:

  • terapi profesionale
  • terapi e sjelljes
  • terapia e të folurit dhe gjuhës
  • Terapi fizike

Një foshnjë që ka një grumbullim të lëngjeve ose gjakderdhje në tru shpesh do të kërkojë një operacion të menjëhershëm për të ulur presionin dhe për të parandaluar komplikime të mëtejshme.

Mjekët mund të përdorin një sërë metodash për të trajtuar një tumor të trurit, duke përfshirë:

  • kirurgji
  • kimioterapia
  • steroidet
  • radioterapi

Si perfundim

Perspektiva varet kryesisht nga gjendja themelore që shkakton makrocefalinë. Foshnjat qe vuajne nga makrocefalia beninje familjare kanë një perspektivë të mirë dhe zakonisht nuk do të përjetojnë ndonjë ndërlikim.

Një fëmijë që ka makrocefali si rezultat i një gjendjeje themelore, siç është një tumor i trurit ose një sindromë gjenetike, do të kërkojë një plan trajtimi të individualizuar.