Sindroma e brishte X

Çfarë është sindroma e brishte X?

Sindroma e brishte X (FXS) është një sëmundje gjenetike e trashëguar e transmetuar nga prindërit te fëmijët që shkakton paaftësi intelektuale dhe zhvillimore. Njihet gjithashtu si sindroma Martin-Bell.

FXS është shkaku më i zakonshëm i trashëguar i paaftësisë mendore tek djemtë. Prek 1 në 4000 djem . Është më pak e zakonshme tek vajzat, duke prekur rreth 1 në çdo 8000. Djemtë zakonisht kanë simptoma më të rënda se vajzat.

Njerëzit me FXS zakonisht përjetojnë një sërë problemesh zhvillimore.Sëmundja është një gjendje kronike ose e përjetshme. Vetëm disa njerëz me FXS janë në gjendje të jetojnë të pavarur.

Me cilat simptoma shoqerohet Sindroma e brishte X

FXS mund të shkaktojë paaftësi në të mësuar, vonesa zhvillimore dhe probleme sociale ose të sjelljes. Aftësitë e kufizuara ndryshojnë në ashpërsi. Djemtë me FXS zakonisht kanë njëfarë niveli të aftësisë së kufizuar intelektuale. Vajzat mund të kenë disa aftësi të kufizuara intelektuale ose aftësi të kufizuara në të mësuar, ose të dyja, por shumë me sindromën X të brishtë do të kenë inteligjencë normale. 

Njerëzit me FXS mund të shfaqin një kombinim të simptomave të mëposhtme si fëmijë dhe gjatë gjithë jetës:

• vonesa në zhvillim, si p.sh. koha më e gjatë se normalja për tu ulur, ecur ose folur në krahasim me fëmijët e tjerë të së njëjtës moshë
• belbëzimi
• aftësi të kufizuara intelektuale dhe të të nxënit, si p.sh. vështirësitë në mësimin e aftësive të reja
• ankth i përgjithshëm ose social
• autizmin
• impulsiviteti
• vështirësi në vëmendje
• çështjet sociale, si mos bërja e kontaktit me sy me njerëzit e tjerë, mospëlqimi i prekjes dhe vështirësia në të kuptuarit e gjuhës së trupit
• hiperaktiviteti
• konvulsione
• depresioni
• vështirësi në gjumë
• Disa njerëz me FXS kanë anomali fizike. Këto mund të përfshijnë:
• një ballë ose veshë të mëdhenj, me një nofull të theksuar
• një fytyrë e zgjatur
• veshë të dalë, ballë dhe mjekër
• nyje të lirshme ose fleksibël
• këmbët e sheshta

Çfarë e shkakton sindromën X të brishtë?

Sindroma e brishte X shkaktohet nga një defekt në gjenin FMR1 që ndodhet në kromozomin X. Kromozomi X është një nga dy llojet e kromozomeve seksuale. Tjetri është kromozomi Y. Gratë kanë dy kromozome X ndërsa burrat kanë një kromozom X dhe një kromozom Y.

Defekti, ose mutacioni, në gjenin FMR1 e pengon gjenin të krijojë siç duhet një proteinë të quajtur proteina e brishtë X e vonesës mendore 1. Kjo proteinë luan një rol në funksionimin e sistemit nervor. Funksioni i saktë i proteinës nuk është kuptuar plotësisht. Mungesa e kësaj proteine ​​shkakton simptomat karakteristike të FXS.

A ka rreziqe shëndetësore për transportuesit?

Të qenit një bartës i ndërrimit X mund të rrisë rrezikun për kushte të ndryshme mjekësore. Njoftoni mjekun tuaj nëse mendoni se mund të jeni bartës ose nëse keni një fëmijë me FXS. Kjo do të ndihmojë mjekun tuaj të menaxhojë kujdesin.

Gratë që janë mbartëse janë në një rrezik të shtuar për menopauzë të parakohshme, ose menopauzë që fillon para moshës 40 vjeç. Burrat që janë mbartës janë në rrezik të shtuar për një gjendje të njohur si sindromi i brishtë i ataksisë së tremorit X (FXTAS). FXTAS shkakton një dridhje që përkeqësohet gjithnjë e më shumë. Gjithashtu mund të çojë në vështirësi me ekuilibrin dhe ecjen. Transportuesit meshkuj mund të jenë gjithashtu në një rrezik të shtuar për demencë.

Si diagnostikohet sindroma e brishte X

Fëmijët që shfaqin shenja të vonesave zhvillimore ose simptoma të tjera të jashtme të FXS, të tilla si një perimetër i madh i kokës ose ndryshime delikate në tiparet e fytyrës në një moshë të re, mund të testohen për FXS. Fëmija juaj gjithashtu mund të testohet nëse ka një histori familjare të FXS.

Mosha mesatare e diagnostikimit tek djemtë është 35 deri në 37 muaj . Tek vajzat mosha mesatare e diagnostikimit është 41.6 muaj.

Sindroma e brishte X mund të diagnostikohet duke përdorur një test gjaku të ADN-së të quajtur testi i ADN-së FMR1. Testi kërkon ndryshime në gjenin FMR1 që lidhen me FXS. Në varësi të rezultateve, mjeku juaj mund të zgjedhë të bëjë testime shtesë për të përcaktuar ashpërsinë e gjendjes.

Si trajtohet sindroma e brishte X?

Sindroma e brishte X nuk mund të kurohet. Trajtimi synon të ndihmojë njerëzit me këtë gjendje të mësojnë gjuhën kryesore dhe aftësitë sociale. Kjo mund të përfshijë marrjen e ndihmës shtesë nga mësuesit, terapistët, anëtarët e familjes, mjekët dhe trajnerët.

Mund të ketë shërbime dhe burime të tjera të disponueshme në komunitetin tuaj për t’i ndihmuar fëmijët të mësojnë aftësi të rëndësishme për zhvillimin e duhur. 

Çfarë mund të pritet në terma afatgjatë?

FXS është një gjendje e përjetshme dhe mund të ndikojë në të gjitha aspektet e jetës, duke përfshirë shkollimin, punën dhe jetën shoqërore të një personi.

Gjetjet nga nje sondazh tregojnë se rreth 44 përqind e grave dhe 9 përqind e burrave me FXS arrijnë një nivel të lartë pavarësie si të rritur. Shumica e grave kishin të paktën një diplomë të shkollës së mesme dhe rreth gjysma ia dolën të mbanin një punë me kohë të plotë. 

Shumica e meshkujve me sindromën e brishte X kërkonin ndihmë në aktivitetet e përditshme si të rritur. Pak burra në anketë morën një diplomë të shkollës së mesme ose arritën të gjenin punë me kohë të plotë.

Nëse jeni të shqetësuar se mund të jeni bartës i ndërrimit të brishtë X, pyesni mjekun tuaj për testimin gjenetik. Ato mund t’ju ndihmojnë të kuptoni rreziqet  dhe çfarë do të thotë për ju të qenit transportues.