Distrofia muskulare

Distrofia muskulare është një grup kushtesh që dëmtojnë dhe dobësojnë muskujt tuaj me kalimin e kohës.

Ky dëmtim dhe dobësi janë për shkak të mungesës së një proteine ​​të quajtur distrofine, e cila është e nevojshme për funksionin tipik të muskujve. Një mungesë e kësaj proteine ​​mund të shkaktojë probleme me ecjen, gëlltitjen dhe koordinimin e muskujve, ndër simptoma të tjera.

Shumica e diagnozave ndodhin në fëmijëri, megjithëse mund të ndodhin në çdo moshë.

Distrofitë muskulare prekin njerëzit e të gjitha gjinive. Megjithatë, dy llojet më të zakonshme, Duchenne dhe Becker, janë shumë më të zakonshme tek meshkujt. Distrofitë muskulare të kombinuara ndikojnë rreth 32 në 100,000 njerëz në Shtetet e Bashkuara, sipas Qendrave për Kontrollin dhe Parandalimin e Sëmundjeve (CDC).

Perspektiva për distrofinë muskulare varet nga lloji i distrofisë muskulare dhe ashpërsia e simptomave.

Simptomat nga distrofia muskulare

Ka disa lloje të distrofise muskulare, të cilat ndryshojnë në simptoma dhe ashpërsi. Disa janë përshkruar më poshtë.

Distrofia muskulare Duchenne (DMD)

Simptomat përfshijnë:

• probleme me ecjen
• humbja e reflekseve
• vështirësi në këmbë
• qëndrim i keq
• hollimi i kockave
• skolioza , një lakim jonormal i shtyllës kurrizore
• dallimet e të mësuarit
• vështirësi në frymëmarrje
• probleme me gëlltitjen
• dobësi të mushkërive dhe zemrës

Njerëzit me DMD zakonisht fillojnë të përdorin një karrige me rrota përpara viteve të adoleshencës .

Distrofia muskulare Becker (BMD)

Dobësia e muskujve shfaqet kryesisht në krahë dhe këmbë, me simptoma të shfaquranga mosha 11 deri në 25 vjeç.

Simptoma të tjera të BMD përfshijnë:

• ecja në gishta
• rënie të shpeshta
• ngërçet e muskujve
• vështirësi në ngritjen nga dyshemeja

Distrofia muskulare kongjenitale

Distrofitë muskulare kongjenitale janë shpesh të dukshme nga lindja deri në moshën 2 vjeçare.  Simptomat ndryshojnë dhe mund të përfshijnë:

• dobësi e muskujve
• kontroll i dobët
• pamundësia për t’u ulur 
• skolioza
• deformimet e këmbëve
• probleme me gëlltitjen
• çështjet e frymëmarrjes
• problemet e shikimit
• probleme të të folurit
• dallimet e të mësuarit

Distrofia miotonike

Kjo formë e distrofisë muskulare shkakton miotoni, e cila është një paaftësi për të relaksuar muskujt tuaj pasi ato tkurren. 

Distrofia miotonike mund të ndikojë në:

• muskujt e fytyrës
• sistemi nervor qendror (CNS)
• gjendrat e adrenalines
• zemra
• tiroide
• sytë
• traktit gastrointestinal

Shkaqet

Dallimet në gjene jane shkaku pse ndodh distrofia muskulare.

Mijëra gjene janë përgjegjës për proteinat që përcaktojnë integritetin e muskujve. Njerëzit mbajnë gjene në 23 çifte kromozomesh, me gjysmën e secilit çift të trashëguar nga një prind biologjik.

Një nga këto çifte kromozomesh është i lidhur me seksin. Kjo do të thotë se tiparet ose kushtet që trashëgon si rezultat i atyre gjeneve mund të varen nga seksi juaj ose seksi i prindit tuaj. 22 çiftet e tjera nuk janë të lidhura me seksin dhe njihen gjithashtu si kromozome autosomale .

Një ndryshim në një gjen mund të çojë në mangësi në distrofinën, një proteinë kritike. Trupi mund të mos prodhojë mjaftueshëm distrofinë, mund të mos e prodhojë atë në mënyrën e duhur ose mund të mos prodhojë fare.

Njerëzit zhvillojnë distrofinë muskulare në një nga katër mënyrat. Dallimet e gjeneve që shkaktojnë distrofinë muskulare zakonisht janë të trashëguara, por ato mund të vijnë edhe nga një mutacion spontan.

Faktoret e rrezikut

Distrofia muskulare eshte gjendje gjenetike. Një histori familjare e distrofisë muskulare është një faktor rreziku për të qenë bartës ose për të zhvilluar distrofi muskulare.

Për shkak se DMD dhe BMD janë të lidhura me kromozomet X, fëmijët e caktuar meshkuj kanë shumë më shumë gjasa t’i përjetojnë ato.

Megjithatë, edhe pse fëmijët e caktuar për femra marrin një kromozom X nga secili prind dhe duhet të kenë prodhim adekuat të distrofinës, ata ende mund të përjetojnë simptoma të DMD ose BMD, të tilla si ngërçe muskulore, dobësi dhe probleme me zemrën.

Komplikimet nga distrofia muskulare

Distrofia muskulare përparon paksa ndryshe për çdo person. Komplikimet gjithashtu ndryshojnë në varësi të llojit të distrofisë muskulare. Disa nga komplikimet më të zakonshme prekin:

• lëvizjen
• frymëmarrjen
• zemren
• shtyllen kurrizore

Njerëzit me distrofi muskulare që mbeten shtatzënë janë gjithashtu në një rrezik më të madh për komplikime të caktuara gjatë shtatzënisë dhe lindjes.

Ndryshimet e lëvizshmërisë

Dobësia progresive e muskujve mund të kufizojë përfundimisht lëvizshmërinë. Shumë njerëz qe vuajne nga distrofia muskulare do të përdorin përfundimisht mjete ndihmëse, të tilla si një karrige me rrota. Karriget me rrota të dizajnuara posaçërisht mund të përmirësojnë rehatinë, ndoshta të zvogëlojnë dhimbjen dhe të ofrojnë mbështetje të duhur të muskujve.

Çështjet e frymëmarrjes

Distrofia muskulare mund të shkaktojë probleme me frymëmarrjen, pasi dobësia e muskujve e bën frymëmarrjen më të vështirë. Problemet me gëlltitjen mund të çojnë në aspirim , ose në prani të substancave në rrugët e frymëmarrjes ose mushkëritë. Në përgjithësi, është më e vështirë për sistemin e frymëmarrjes që të bëjë punën e tij për të sjellë oksigjen në trup dhe për të nxjerrë dioksidin e karbonit.

Çështje kardiake

Mungesa e distrofinës mund të ndikojë edhe në zemër, pasi është një muskul .

Njerëzit me distrofi muskulare shpesh kanë kardiomiopati , ose sëmundje të muskujve të zemrës. 

Diagnostikimi i distrofise

Një numër testesh mund të ndihmojnë mjekun tuaj të diagnostikojë distrofinë muskulare. Mjeku juaj mund të kryejë teste si:

• Testi i gjakut.
• Testimi gjenetik
• Elektromiografia (EMG)
• Ekzaminimi fizik neurologjik
• Testi kardiak
• Testet imazherike
• Vlerësimet e ushtrimeve

Trajtimi

Aktualisht nuk ka kurë për distrofinë muskulare, por trajtimet mund të ndihmojnë në menaxhimin e simptomave tuaja dhe ngadalësojnë përparimin e sëmundjes. Trajtimet varen nga simptomat tuaja dhe lloji i distrofisë muskulare që keni.

Terapia e muskujve

Format e terapisë së muskujve kanë rezultuar të jenë efektive. Këto teknika përfshijnë punën me një profesionist për të përmirësuar funksionin fizik. Llojet e terapisë përfshijnë:

• terapi fizike , duke përfshirë aktivitetin fizik dhe shtrirjen, për të mbajtur muskujt të fortë dhe fleksibël
• terapi respiratore , për të parandaluar ose vonuar problemet e frymëmarrjes
• terapia e të folurit , për të ruajtur forcën e muskujve përmes teknikave specifike si të folurit më të ngadaltë, pauza midis frymëmarrjeve dhe përdorimi i pajisjeve speciale

Terapia profesionale , një proces që fokusohet në aktivitetet e përditshme, mund të ndihmojë ata me distrofi muskulare te:

• bëhen më të pavarur
• fitojne akses në shërbimet komunitare
• të përmirësojnë aftësitë e përballimit
• të përmirësojnë aftësitë sociale

Trajtime të tjera

Opsione të tjera trajtimi përfshijnë:

• barna kortikosteroide, të cilat ndihmojnë në forcimin e muskujve dhe ngadalësojnë përkeqësimin e muskujve
• ventilim i asistuar nëse preken muskujt e frymëmarrjes
• ilaçe për problemet e zemrës
• kirurgji për trajtimin e problemeve kardiake
• kirurgji për të ndihmuar në korrigjimin e shkurtimit të muskujve
• kirurgji për riparimin e kataraktave
• kirurgji për trajtimin e skoliozës

Si perfundim

Simptomat, mosha e fillimit dhe perspektiva varen nga lloji i distrofisë muskulare të një personi.

Hulumtimi i ri është duke u zhvilluar për një kurë të mundshme për DMD. Në vitin 2018, shkencëtarët gjetën një mënyrë për te pare nje riparim te gjenit duke siguruar prodhim adekuat të distrofinës. Ata shpresojnë që një ditë ta përdorin këtë teknikë të avancuar të redaktimit të gjeneve te njerëzit me DMD.

Hulumtimet e reja si ky, dhe medikamentet që ngadalësojnë përparimin e simptomave të DMD, ofrojnë shpresë të re për shumë njerëz me distrofi muskulare dhe familjet e tyre.