Talasemia

Talasemia është një çrregullim i trashëguar i gjakut në të cilin trupi prodhon një formë jonormale të hemoglobinës. Hemoglobina është molekula proteinike në qelizat e kuqe të gjakut që mbart oksigjen.

Çrregullimi rezulton në shkatërrimin e tepërt të qelizave të kuqe të gjakut, gjë që çon në anemi . Anemia është një gjendje në të cilën trupi juaj nuk ka mjaftueshëm qeliza të kuqe normale dhe të shëndetshme.

Talasemia është e trashëguar, që do të thotë se të paktën njëri nga prindërit tuaj duhet të jetë bartës i çrregullimit. Shkaktohet ose nga një mutacion gjenetik ose nga një fshirje e disa fragmenteve kryesore të gjenit.

Talasemia minore është një formë më pak serioze e çrregullimit. Ka dy forma kryesore të talasemisë që janë më serioze. Në alfa talaseminë, të paktën një nga gjenet e globinës alfa ka një mutacion ose anomali. Në beta talaseminë preken gjenet e beta globinës.

Secila prej këtyre formave të talasemisë ka nëntipe të ndryshme. Forma e saktë që keni do të ndikojë në ashpërsinë e simptomave dhe pamjen tuaj.

Simptomat

Simptomat e talasemisë mund të ndryshojnë. Disa nga më të zakonshmet përfshijnë:

• deformime të kockave , veçanërisht në fytyrë
• urinë e errët
• rritja dhe zhvillimi i vonuar
• lodhje dhe lodhje e tepruar
• lëkurë të verdhë ose të zbehtë

Jo të gjithë kanë simptoma të dukshme të talasemisë. Shenjat e çrregullimit gjithashtu priren të shfaqen më vonë në fëmijëri ose adoleshencë.

Shkaqet

Talasemia ndodh kur ka një anomali ose mutacion në një nga gjenet e përfshirë në prodhimin e hemoglobinës. Ju e trashëgoni këtë anomali gjenetike nga prindërit tuaj.

Nëse vetëm njëri nga prindërit tuaj është bartës i talasemisë, ju mund të zhvilloni një formë të sëmundjes të njohur si talasemia minore. Nëse kjo ndodh, ndoshta nuk do të keni simptoma, por do të jeni bartës. Disa njerëz me talasemi minore zhvillojnë simptoma të vogla.

Nëse të dy prindërit tuaj janë bartës të talasemisë, ju keni një shans më të madh për të trashëguar një formë më serioze të sëmundjes.

Llojet

Ekzistojnë tre lloje kryesore të talasemisë (dhe katër nëntipe):

• beta talasemia, e cila përfshin nëntipet major dhe intermedia
• alfa talasemia, e cila përfshin nëntipet e hemoglobinës H dhe hydrops fetalis
• talasemia minore

Të gjitha këto lloje dhe nëntipe ndryshojnë në simptoma dhe ashpërsi. Fillimi gjithashtu mund të ndryshojë pak.

Diagnoza

Nëse mjeku juaj po përpiqet të diagnostikojë talaseminë, ai ka të ngjarë të marrë një mostër gjaku. Ata do ta dërgojnë këtë mostër në një laborator për t’u testuar për anemi dhe hemoglobinë jonormale. Një teknik laboratori do të shikojë gjithashtu gjakun nën një mikroskop për të parë nëse qelizat e kuqe të gjakut kanë formë të çuditshme.

Qelizat e kuqe të gjakut me formë jonormale janë një shenjë e talasemisë. Tekniku i laboratorit mund të kryejë gjithashtu një test të njohur si elektroforezë e hemoglobinës . Ky test ndan molekulat e ndryshme në qelizat e kuqe të gjakut, duke i lejuar ato të identifikojnë llojin jonormal.

Në varësi të llojit dhe ashpërsisë së talasemisë, një ekzaminim fizik mund të ndihmojë gjithashtu mjekun tuaj të bëjë një diagnozë. Për shembull, një shpretkë e zmadhuar rëndë mund t’i sugjerojë mjekut tuaj se keni sëmundje të hemoglobinës H.

Trajtimi i talasemisë

Trajtimi për talaseminë varet nga lloji dhe ashpërsia e sëmundjes së përfshirë. Mjeku juaj do t’ju japë një kurs trajtimi që do të funksionojë më mirë për rastin tuaj të veçantë.

Disa nga trajtimet përfshijnë:

• transfuzionet e gjakut
• transplanti i palcës së eshtrave
• medikamente dhe suplemente
• operacion i mundshëm për të hequr shpretkën ose fshikëzën e tëmthit

Mjeku juaj mund t’ju udhëzojë që të mos merrni vitamina ose suplemente që përmbajnë hekur. Kjo është veçanërisht e vërtetë nëse keni nevojë për transfuzion gjaku, sepse njerëzit që i marrin ato grumbullojnë hekur shtesë, të cilin trupi nuk mund ta heqë lehtë. Hekuri mund të grumbullohet në inde, gjë që mund të jetë potencialisht fatale.

Nëse jeni duke marrë një transfuzion gjaku, mund t’ju duhet gjithashtu terapi chelation. Kjo zakonisht përfshin marrjen e një injeksioni të një kimikati që lidhet me hekurin dhe metalet e tjera të rënda. Kjo ndihmon në largimin e hekurit shtesë nga trupi juaj.

Talasemia dhe anemia

Talasemia mund të çojë shpejt në anemi. Kjo gjendje karakterizohet nga mungesa e oksigjenit që transportohet në inde dhe organe. Meqenëse qelizat e kuqe të gjakut janë përgjegjëse për shpërndarjen e oksigjenit, një numër i reduktuar i këtyre qelizave do të thotë që nuk keni oksigjen të mjaftueshëm në trup.

Anemia mund të jetë e lehtë në e rëndë. Simptomat e anemisë përfshijnë:

• marramendje
• lodhje
• nervozizëm
• gulçim
• dobësi

Anemia gjithashtu mund t’ju bëjë të humbni mendjen. Rastet e rënda mund të çojnë në dëmtim të gjerë të organeve, të cilat mund të jenë fatale.

Talasemia tek femijet

Nga të gjitha foshnjat e lindura me talasemi çdo vit, vlerësohet se100 mijë kanë lindur me forma të rënda në mbarë botën.

Fëmijët mund të fillojnë të shfaqin simptoma të talasemisë gjatë dy viteve të para të jetës. Disa nga shenjat më të dukshme përfshijnë:

• lodhje
• verdhëza
• lëkurë të zbehtë
• oreks i dobët
• rritje të ngadaltë

Është e rëndësishme të diagnostikoni shpejt talaseminë tek fëmijët. Nëse ju ose prindi tjetër i fëmijës tuaj jeni bartës, duhet ta keni bërë testin herët.

Kur nuk trajtohet, kjo gjendje mund të çojë në probleme në mëlçi, zemër dhe shpretkë. Infeksionet dhe dështimi i zemrës janë më te zakonshme . Ashtu si të rriturit, fëmijët me talasemi të rëndë kanë nevojë për transfuzione të shpeshta gjaku për të hequr qafe hekurin e tepërt në trup.

Jetegjatesia

Talasemia është një sëmundje serioze që mund të çojë në komplikime kërcënuese për jetën kur lihet pa trajtuar ose nëntrajtuar. Ndërsa është e vështirë të përcaktosh një jetëgjatësi të saktë, rregulli i përgjithshëm është se sa më e rëndë të jetë gjendja, aq më shpejt talasemia mund të bëhet fatale.

Sipas disa vlerësimeve , njerëzit me beta talasemi – forma më e rëndë – zakonisht vdesin në moshën 30-vjeçare. Jetëgjatësia e shkurtuar ka të bëjë me mbingarkesën e hekurit, e cila përfundimisht mund të prekë organet tuaja.

Studiuesit po vazhdojnë të eksplorojnë testimin gjenetik si dhe mundësinë e terapisë gjenetike. Sa më herët të zbulohet talasemia, aq më shpejt mund të merrni trajtim. Në të ardhmen, terapia gjenetike mund të riaktivizojë hemoglobinën dhe të çaktivizojë mutacionet anormale të gjeneve në trup.

Si perfundim

Nëse keni talasemi, perspektiva juaj varet nga lloji i sëmundjes. Njerëzit që kanë forma të lehta ose të vogla të talasemisë zakonisht mund të bëjnë jetë normale.

Në raste të rënda, dështimi i zemrës është i mundshëm. Komplikime të tjera përfshijnë sëmundje të mëlçisë, rritje jonormale të skeletit dhe çështje endokrine.

Mjeku juaj mund t’ju japë më shumë informacion në lidhje me perspektivën tuaj. Ata gjithashtu do të shpjegojnë se si trajtimet tuaja mund të ndihmojnë në përmirësimin e cilësisë së jetës ose në rritjen e jetëgjatësisë.