Akondroplazia
Akondroplazia

Akondroplazia është një formë e zakonshme e xhuxhit që shkakton gjymtyrë më të shkurtra. Tek foshnjat, disa shenja të mundshme përfshijnë një kokë që është e madhe në krahasim me trupin, një ballë të spikatur dhe rritje të hapësirës midis gishtit të mesit dhe unazës.

Akondroplazia është gjendja më e zakonshme e lidhur me shtatin e shkurtër dhe prek 1 në 10,000–30,000 fëmijë. Rreth 75-80% e njerëzve me akondroplazi lindin nga prindër me shtat mesatar, për shkak të mënyrës se si gjendja kalon përmes gjeneve.

Ky artikull shqyrton se çfarë është akondroplazia, shenjat dhe simptomat tek foshnjat dhe sa shpejt mund të tregojnë mjekët nëse një fëmijë ka këtë gjendje.

Çfarë është akondroplazia?

Akondroplazia është një gjendje e trashëguar që ndikon në rritjen e kockave. Fjala “akondroplazi” përkthehet “pa formim kërc”.

Kërc është një ind fleksibël dhe i fortë që përbën pjesën më të madhe të skeletit në zhvillimin e hershëm. Në ata me akondroplazi, trupi mund të formojë kërc, por lufton për ta kthyer atë në kockë. Kjo rezulton në ndryshime në rritje, veçanërisht në gjymtyrë.

Të gjithë njerëzit me këtë gjendje kanë shtat të shkurtër. Lartësia mesatare e të rriturve me akondroplazi është  124 cm për femrat dhe 131 centimetra për meshkujt.

Akondroplazia nuk është një gjendje që kërkon trajtim ose kurë. Shumë njerëz me këtë gjendje bëjnë jetë të shëndetshme dhe të përmbushur.

Çfarë e shkakton akondroplazinë?

Gjeni pergjegjes qe shkakton akondroplazi

Ndryshimet në gjenin FGFR3 shkaktojnë akondroplazi. Ky gjen është përgjegjës për komunikimin se si të prodhohet një proteinë që është pjesë e zhvillimit dhe mirëmbajtjes së kockave dhe indeve të trurit. Dy ndryshime specifike në gjenin FGFR3 shkaktojnë pothuajse të gjitha rastet e akondroplazisë.

Studiuesit besojnë se këto ndryshime në gjen bëjnë që proteina FGFR3 të jetë tepër aktive, gjë që ndikon në zhvillimin e skeletit dhe çon në ndryshime në rritjen e kockave të lidhura me akondroplazinë.

Akondroplazia mund të trashëgohet si tipar autosomik dominant. Kjo do të thotë nëse një fëmijë trashëgon gjenin e prekur nga një prind, fëmija do të ketë gjendjen.

Nëse njëri prind ka akondroplazi, fëmija ka 50 perqind mundesi të trashëgimit të gjendjes. Nëse të dy prindërit kanë akondroplazi, fëmija ka një shans 50% për ta trashëguar atë. Megjithatë, ata gjithashtu kanë një shans 25% për të trashëguar një mutacion të gjenit që shkakton akondroplazinë homozigote – një formë fatale e gjendjes. Në shumicën e rasteve, dy prindër pa akondroplazi kalojnë një gjen specifik që ka ndryshuar spontanisht.

Shenja dhe simptoma

Tiparet karakteristike të akondroplazisë përfshijnë krahët dhe këmbët e shkurtra, me krahë dhe kofshë veçanërisht të shkurtra, dhe një trung me madhësi mesatare. Megjithatë, këto shenja mund të jenë më sfiduese për t’u parë tek një fëmijë i vogël.

Shenja dhe simptoma të tjera mund të përfshijnë :

  • diapazoni i kufizuar i lëvizjes në bërryla
  • një kokë që është në mënyrë disproporcionale e madhe në krahasim me trupin
  • balli i shquar
  • hapësirë ​​e rritur midis gishtit të mesit dhe unazës
  • gishtat më të shkurtër
  • ulje e tonit të muskujve
  • këmbët e përkulura
  • një shtyllë e lakuar

Sa shpejt mund të dalloni nëse një fëmijë ka akondroplazi?

Një mjek mund të diagnostikojë akondroplazinë gjatë shtatzënisë nëse vëren kocka të shkurtuara në një skanim me ultratinguj . Ata mund të përdorin ekografinë për të treguar lëngun e tepërt amniotik rreth foshnjës, gjë që mund të tregojë akondroplazi.

Mjekët gjithashtu mund të diagnostikojnë akondroplazinë menjëherë pas lindjes. Ata mund të kërkojnë:

  • rritja e madhësisë së kokës para-prapa
  • shenjat e hidrocefalusit , që i referohet lëngjeve të tepërta në tru
  • kockat e gjata të shkurtuara në krahë dhe këmbë, veçanërisht në rrezet X

Mjekët mund të kryejnë teste gjenetike për të konfirmuar diagnozën, por nuk është gjithmonë e nevojshme.

A shkakton akondroplazia probleme shëndetësore?

Akondroplazia mund të rrisë rrezikun e disa kushteve shëndetësore. Megjithatë, me kujdesin dhe mbështetjen e duhur mjekësore, mjekët mund të trajtojnë, menaxhojnë ose zvogëlojnë ndikimin e komplikimeve.

Disa kushte që një person me akondroplazi mund të jetë më i ndjeshëm ndaj përfshirjes :

  • Infeksione të përsëritura të veshit: Pasja e kanaleve të vogla të veshit mund të nënkuptojë që një person ka më shumë gjasa të ketë infeksione të shpeshta të veshit.
  • Shpina e lakuar: Njerëzit me akondroplazi ndonjëherë zhvillojnë gjithashtu një shpinë të lakuar. 
  •  Apnea: Apnea shfaqet kur frymëmarrja ndalon përkohësisht dhe më pas rifillon. Me kalimin e kohës, mund të shkaktojë simptoma të tjera dhe të rrisë rrezikun e kushteve të tjera.
  • Stenoza kurrizore: Ky ndërlikim potencialisht i rëndë shkakton ngushtimin e shtyllës kurrizore, duke vendosur presion mbi palcën kurrizore. Stenoza kurrizore mund të shkaktojë mpirje, ndjesi shpimi gjilpërash, dhimbje ose vështirësi në ecje.
  • Hidrocefalus: Ky është një ndërlikim më pak i zakonshëm, por është gjithashtu potencialisht serioz. Hidrocefalusi shkakton një grumbullim të lëngjeve në tru, duke rritur madhësinë e kokës dhe duke ndikuar potencialisht në vetë trurin.

Mbështetja e fëmijëve me akondroplazi

Fëmijët me akondroplazi shpesh rriten të shëndetshëm dhe të pavarur. Megjithatë, mënyra se si të tjerët e perceptojnë gjendjen mund të jetë e dëmshme. Ky është produkt i aftësisë.

Është e rëndësishme që prindërit dhe kujdestarët të jenë avokatë për shëndetin dhe lumturinë e fëmijës së tyre ndërsa rriten. Kjo mund të përfshijë:

Inkurajimi i vetëvlerësimit dhe pavarësisë

  • Vetëvlerësimi dhe besimi janë aspekte të rëndësishme të zhvillimit të çdo fëmije. Disa mënyra se si kujdestarët mund të ndihmojnë në rritjen e vetëvlerësimit tek një fëmijë me akondroplazi përfshijnë :
  • duke i trajtuar sipas moshës dhe nivelit të zhvillimit, jo sipas madhësisë së tyre
  • trajtimi i akondroplazisë si një ndryshim, jo ​​një problem
  • duke e pyetur fëmijën se si do të donin t’i referoheshin vetes (p.sh., një person me shtat të shkurtër, person i vogël ose i ngjashëm)
  • duke i mundësuar fëmijës që t’i bëjë gjërat vetë, në vend që t’i bëjë gjërat për ta
  • duke përshtatur aktivitetet familjare në mënyrë që ata të mund të bashkohen

Kujdesi për shëndetin e shtyllës kurrizore

Ndërsa një fëmijë me akondroplazi rritet, ai mund të zhvillojë lakim të shtyllës kurrizore, të tilla si kifozë ose lordozë . Prindërit dhe kujdestarët mund të zvogëlojnë mundësinë e kësaj duke:

  • pozicionimi i foshnjës me shpinë dhe kokë të drejtë kur ushqehet, me mbështetje nga një jastëk i fortë ose ndenjëse për ushqim
  • shmangia e pajisjeve të ulura të pambështetura që shkaktojnë ulje të lakuar gjatë vitit të parë të jetës
  • duke kërkuar kujdes ortopedik pediatrik nëse shtylla kurrizore fillon të lakohet

Kur të flisni me një mjek

Kushdo që beson se fëmija i tyre mund të ketë akondroplazi duhet të flasë me një pediatër për një diagnozë. Njohja që një fëmijë e ka këtë gjendje mund t’i lejojë prindërit dhe kujdestarët të përshtatin qasjen e tyre ndaj prindërimit dhe të përgatiten për sfidat e ardhshme që mund të lindin. Kjo gjithashtu do të thotë që mjekët do të dinë të monitorojnë për çdo ndërlikim të mundshëm.

Është gjithashtu e rëndësishme të ndiqni takimet rutinë për të monitoruar rritjen dhe zhvillimin e fëmijëve me akondroplazi.

Përmbledhje

Akondroplazia është shkaku më i zakonshëm i xhuxhit. Ndryshimet në gjenin FGFR3 , i cili ndikon në prodhimin e kockave nga trupi, shkaktojnë akondroplazi. Njerëzit mund ta kalojnë gjenin edhe nëse nuk kanë vetë akondroplazi.

Tek një foshnje, shenjat e akondroplazisë mund të përfshijnë gjymtyrë më të shkurtra, një kokë më të madhe se zakonisht dhe hapësirë ​​midis gishtit të mesit dhe unazës. Një mjek mund të bëjë një diagnozë përmes një ekzaminimi fizik dhe imazhe mjekësore. Ndonjëherë, ata mund të kryejnë teste për të zbuluar ndryshimin gjenetik.

Akondroplazia nuk kërkon trajtim, por disa njerëz mund të përfitojnë nga mbështetja në mënyrë që të mund të bëjnë jetë të plotë dhe të shëndetshme. Çdo fëmijë është i ndryshëm, ndaj është e rëndësishme ta bazojmë këtë mbështetje në dëshirat dhe nevojat e tij dhe të inkurajojmë pavarësinë.